Programme

9h30-10h Accueil : Emargement et petit-déjeuner

10h-10h30 Ouverture de la 3ème journée annuelle MaRIH
Régis Peffault de Latour (MaRIH)
Mission maladies rares (DGOS)
Serge Laborde (Associations de patients)
Amélie Marouane (MaRIH) 
 
10h30-11h30 Projets soutenus par MaRIH : Lauréats 2018
Etude des marqueurs microbiotiques et inflammatoires des complications hépatiques du déficit immunitaire commun variable, Jehane Fadlallah
Hyperactivation de la voie Hedgehog dans les mastocytoses systémiques et identification de nouvelles molécules thérapeutiques, Laure Polivka
Dysfonctionnement des cellules souches hématopoïétiques et hématopoïèse clonale dans la maladie de Fanconi, Aude Raimbault
Analyse du répertoire lymphocytaire B splénique après traitement par rituximab au cours de la thrombopénie immunologique de l’adulte, Geoffrey Rossi
 
Modérateur : Régis Peffault de Latour

11h30-12h Plan « Médecine France génomique 2025 »
Gilles Bloch (Président directeur général Inserm)
12h-12h45  « Le NGS pour les nuls » et application sur les neutropénies
Christine Bellanné-Chantelot (Pitié-Salpêtrière, Paris)
Modérateur : Thierry Leblanc

14h-14h30 Téloméropathies
Caroline Kannengiesser (Bichat, Paris)
14h30-15h Aplasies médullaires d’allure constitutionnelle
Jean Soulier (Saint-Louis, Paris)
15h-15h30 NGS dans les syndromes hyperéosinophiliques
Jean-Emmanuel Kahn (Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt)
Modérateur : Claire Fieschi

16h00-16h30 Le NGS pour les gènes du complément dans le syndrome hémolytique et urémique
Véronique Frémeaux-Bacchi (HEGP, Paris)
16h30-17h Apport du séquençage haut débit dans le diagnostic et le traitement des histiocytoses
Jean-François Emile (Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt)
17h-17h30 Conclusion « Panel and next » : La classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Jean Donadieu (Trousseau, Paris)

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